Entradas etiquetadas con genetico

Una enfermedad llamada adrenoleucodistrofia

9
hace 3 años
por Victor en

La historia trata de un niño de 6 años de Zaragoza, que le han diagnosticado una enfermedad llamada “ADRENOLEUCODISTROFIA” y para la que necesitan 700.000 euros.

La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.

Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.

Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:

* La Adrenoleucodistrofia Neonatal: forma heredada como un rasgo genético autosómico recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.

* La Adrenoleucodistrofia Infantil, que se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha, falleciendo precozmente.

Un tratamiento con diferentes aceites llamado “Aceite de Lorenzo” ha tenido mucho éxito aunque no ha sido aprobada por la FDA. Esta mezcla de Ácidos grasos reduce los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga, los cuales son la causa principal del ALD, por medio de la competitividad, inhibiendo la enzima que forman los ácidos grasos de cadena muy larga. El New England Journal of Medicine reportó que en unas pruebas con varios individuos que sufrían de Adrenomieloneuropatía no encontraron evidencias satisfactorias.

Sin embargo, en el trabajo de Moser y cols. (entre ellos el propio Odone) publicado en “Arch Neurol. 2005 Jul;62(7):1045-6″, se recoge que de 89 niños diagnosticados de ALD-X que eran asintomáticos y que empezaron a tomar el Aceite de Lorenzo en ese instante, tan sólo en un 24% de los casos se terminaron desarrollando anomalías recogidas en resonancia magnética y en un 11% anomalías de neuroimagen y neurológicas, con control del deterioro en el resto de los niños (76 y 89%, respectivamente).

Tan alto porcentaje de control de los signos clínicos de la enfermedad, ineludiblemente llevan a la conclusión de la efectividad del Aceite de Lorenzo; efectividad que nunca se consigue al 100% con ninguna clase de fármaco, medicamento o tratamiento.

Esta es su pagina web: http://unavidaparacarlos.es/
Aquí el reportaje de Antena Aragón:


Cómo hacer un mapa genético casero

0
hace 3 años
por Victor

Estas son algunas cosas a tener en cuenta si queremos crear nuestro mapa genético:

Enrrollamiento de Lengua: no se trata de una nueva disciplina olímpica. Dependiendo del código genético, algunas personas pueden doblar la lengua en forma de U, y otras no. Las que pueden, tienen el gen dominante (T-), las que no, el gen recesivo (tt).

Nota: las Tes son por “Tongue” (“lengua”, en inglés), pero éstas y todas las letras de este artículo asignadas a los genes son arbitrarias, no significan nada en materia genética.

Lóbulos colgantes: las orejas suelen terminar cerca del cuello de dos maneras posibles: pegadas al rostro, casi fundiéndose en él, o, en su defecto, levemente separadas por una forma de gancho. Si están “colgando”, el gen es dominante (E-); si están pegadas el gen es recesivo (ee).

Entrecruzamiento de dedos: (apuesto a que nunca lo pensaste) si juntando las palmas de las manos y entrecruzando todos los dedos queda por encima un dedo de la mano izquierda, el gen correspondiente es dominante (I-); si encima queda un dedo derecho, es recesivo (ii).

Hoyuelos: ciertas personas poseen hoyuelos en las mejillas que se marcan e intensifican ante la más mínima mueca, generalmente sonrisas. El gen dominante (D-) es el responsable de formar estos pozos. Quien tiene el gen recesivo (dd), no tiene hoyuelos.

Sexo: no hacen falta demasiadas pruebas para esta parte; los varones poseen un cromosoma “Y” y las mujeres dos cromosomas “X”. Como vienen en pares, “XY” significa “hombre” y “XX” quiere decir “mujer”.

Meñiqueísmo: (acabo de inventar esa palabra) si el dedo más chico de cada mano -el meñique- se dobla hacia adentro, es decir, hacia lado del pulgar o dedo gordo, es evidencia de un gen dominante (L-). Caso contrario, es recesivo (ll).

Doble articulación del pulgar: no es muy corriente, pero algunos tienen una movilidad extraordinaria en este dedo, generalmente mujeres, y pueden doblarlo de formas impresionantes. Estas personas tienen el gen dominante (J-) y el resto recesivo (jj).

Pecas: otra fácil. Quien tiene pecas en la cara posee un gen dominante (F-) y los que no, un gen recesivo (ff).

Phenylthiocarbamide: el PTC, para los amigos, es un compuesto plástico al que ciertas personas pueden sentirle sabor y ciertas no. La habilidad de poder percibir el sabor del PTC refleja un gen dominante (P-), mientras el sentirle sabor a “nada”, demuestra la posesión de un gen recesivo (pp). El PTC se puede encontrar en los transistores comunes y otros componentes electrónicos; posee un sabor un poco ácido (sí, lo he probado varias veces, no pregunten por qué).

Benzoato de Sodio: de manera similar al anterior, quien puede percibir su sabor posee el gen dominante (S-) y el gen recesivo (ss) quien no.

Entradas: bueno, algunos que conozco no podrán hacer esta prueba. Pero la idea es que las personas cuyo cabello forma una V sobre la frente (las raíces, obviamente) tienen el gen dominante (W-). Los que cuyo cabello forma más bien una figura plana tienen el gen recesivo (ww).

Anotando todos los resultados de los tests individuales, podemos reconstruir una (muy) pequeña parte de nuestro mapa genético. ¿No es impresionante que solamente estos once genes puedan determinar con tanta firmeza diversos aspectos de nuestra vida? Imaginen lo inmenso y complejo que es el mapa completo.

Artículo completo y en inglés.

Ir arriba