La historia trata de un niño de 6 años de Zaragoza, que le han diagnosticado una enfermedad llamada “ADRENOLEUCODISTROFIA” y para la que necesitan 700.000 euros.

La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.

Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.

Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:

* La Adrenoleucodistrofia Neonatal: forma heredada como un rasgo genético autosómico recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.

* La Adrenoleucodistrofia Infantil, que se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha, falleciendo precozmente.

Un tratamiento con diferentes aceites llamado “Aceite de Lorenzo” ha tenido mucho éxito aunque no ha sido aprobada por la FDA. Esta mezcla de Ácidos grasos reduce los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga, los cuales son la causa principal del ALD, por medio de la competitividad, inhibiendo la enzima que forman los ácidos grasos de cadena muy larga. El New England Journal of Medicine reportó que en unas pruebas con varios individuos que sufrían de Adrenomieloneuropatía no encontraron evidencias satisfactorias.

Sin embargo, en el trabajo de Moser y cols. (entre ellos el propio Odone) publicado en “Arch Neurol. 2005 Jul;62(7):1045-6″, se recoge que de 89 niños diagnosticados de ALD-X que eran asintomáticos y que empezaron a tomar el Aceite de Lorenzo en ese instante, tan sólo en un 24% de los casos se terminaron desarrollando anomalías recogidas en resonancia magnética y en un 11% anomalías de neuroimagen y neurológicas, con control del deterioro en el resto de los niños (76 y 89%, respectivamente).

Tan alto porcentaje de control de los signos clínicos de la enfermedad, ineludiblemente llevan a la conclusión de la efectividad del Aceite de Lorenzo; efectividad que nunca se consigue al 100% con ninguna clase de fármaco, medicamento o tratamiento.

Esta es su pagina web: http://unavidaparacarlos.es/
Aquí el reportaje de Antena Aragón:

Si te ha resultado interesante esta noticia, puedes recibir las nuevas noticias del blog en tu correo. Puedes pinchar en este enlace para darte de alta.
Además de esto, también puedes seguir las noticias vía RSS .

Me llega por correo unas cuantas verdades (algunas con tono irónico) de las cualidades que tienen los buenos programadores.

¿Estáis de acuerdo con alguna?

• Los programadores de verdad no necesitan comentarios — el código es obvio.
• Los programadores de verdad no documentan. La documentación es para los idiotas que no pueden leer un volcado de memoria.
• Los programadores de verdad pueden escribir bucles de 5 páginas sin confundirse.
• Los programadores de verdad escriben su código en binario. O como mucho ensamblador.
• Los programadores de verdad escriben código automodificable, especialmente si con ello consiguen ahorrar 20 nanosegundos en un bucle.
• Los programadores de verdad no tienen miedo a usar GOTOs.
• Los programadores de verdad procesan listas usando Fortran.
• Los programadores de verdad desarrollan programas de Inteligencia Artificial en Fortran (si no puedes hacerlo en Fortran, hazlo en ensamblador).
• Los programadores de verdad trabajan para la Agencia de Seguridad Nacional, decodificando transmisiones rusas.
• Los programadores de verdad no comentan su código. Si fué difícil escribirlo, debería ser difícil entenderlo, y más difícil de modificar.
• Los programadores de verdad no programan en BASIC. De hecho, ningún programador escribe en BASIC después de la pubertad.
• Los programadores de verdad no programan en LISP. Sólo los idiotas escriben programas con más paréntesis que código.
• Los programadores de verdad no usan FORTRAN. FORTRAN es para ingenieros débiles que usan calcetines blancos.
• Los programadores de verdad no escriben especificaciones. De hecho, los usuarios deberían dar gracias de obtener algo de nosotros. Tienen suerte de que decidamos entregarles el programa.
• Los programadores de verdad no leen manuales. El uso de manuales de referencia es para los novatos y los cobardes.
• Los programadores de verdad no dibujan diagramas de flujo. Un diagrama de flujo no es más que documentación para analfabetos. Los cavernícolas dibujaban diagramas de flujo; y mira dónde están ahora.
• Los programadores de verdad piensan que la programación estructurada es un invento de los comunistas.
• Los programadores de verdad no creen en los plazos. Lossupervisores establecen los plazos. Los jefes los firman. Losprogramadores asustadizos se esfuerzan en cumplirlos. Los programadoresde verdad ignoran los plazos.
• A los programadores de verdad no les gusta el concepto de programación en equipo. A menos que les asignen el puesto de programador jefe, claro.
• Los programadores de verdad usan 5 dígitos para las fechas, y están preparados para el problema del año 10.000.
• Los programadores de verdad no prueban el código, los usuarios se inventaron para eso.

Si te ha resultado interesante esta noticia, puedes recibir las nuevas noticias del blog en tu correo. Puedes pinchar en este enlace para darte de alta.
Además de esto, también puedes seguir las noticias vía RSS .